Fabry haiguse diagnoosimine

Fabry haigust võib olla keeruline diagnoosida. Selleks on mitu põhjust: 

   

Haruldane ja tundmatu: Fabry haigus on harva esinev haigus, ka paljud arstid ei ole sellega varem kokku puutunud.

Sümptomid sarnanevad paljudele teistele haigustele: Fabry haiguse sümptomid ei ole ainulaadsed ja seetõttu võib neid kergesti segi ajada sagedamini levinud haiguste sümptomitega.

Sümptomeid ravitakse eraldi: Fabry haigus võib ilmutada end organismi erinevates kohtades ja sageli ravivad seda erinevad spetsialistid, enne kui keegi avastab, et kõik sümptomid võivad tegelikult olla seotud ühe põhjusega - Fabry haigusega.

   

Pikk tee diagnoosini

Tee diagnoosini on tavaliselt pikk protsess, kui tegemist on harvaesineva haigusega nagu Fabry. Mõnikord kulub aastaid või isegi aastakümneid enne, kui Fabry haigusega inimene saab diagnoosi. See on tingitud muuhulgas asjaolust, et arstid uurivad esmalt sagedamini esinevaid haiguseid, enne kui kaalutlevad harvaesinevat haigust nagu Fabry haigus.

 

Lugege Fabry haiguse tüüpiliste sümptomite kohta

   

   

Varane diagnoos loeb

On oluline, et Fabry haigusega inimesed saaksid diagnoosi võimalikult varakult. Haigus areneb aja jooksul ja võib põhjustada organitele pöördumatut kahjustust. Alles siis, kui inimesel on diagnoositud Fabry haigus, saab arst hakata planeerima optimaalset jälgimist ja võimalikku ravi, et leevendada sümptomeid ja haiguse arengut.

 

Lugege Fabry haiguse ravi kohta

   

Kuidas testitakse Fabry haigust?

On olemas mitmeid teste, mis võivad näidata, kas teil on Fabry haigus. Kõige tavalisemad laboratoorsed testid on:

  • Ensüümaktiivsuse test – vereproov, mis näitab Fabry haiguse põhjustava ensüümi aktiivsuse taset. Fabry haigusega inimestel on selle konkreetse ensüümi aktiivsuse tase enamasti väga madal. 
  • Geenitest – vereproov, mis näitab, milline geeniviga haigust põhjustab. Tuntud ka kui genotüübi määramisena.

Kuna Fabry haigus võib mõjutada erinevaid elundeid, võivad arstid teha ka muid teste ja uuringuid, et näha, kuidas haigus neid elundeid mõjutab.

Lugege tavaliste uuringute kohta Fabry haiguse korral

Geneetiline nõustamine

Inimesed, keda testitakse Fabry haiguse suhtes, suunatakse tavaliselt geneetilisele nõustamisele. Nõustamise käigus saate teada, kuidas pärilik haigus mõjutab teie elu ja millised on võimalused haiguse kulgu mõjutada.

Lugege geneetilise nõustamise kohta Fabry haiguse korral