Mis on Fabry haigus?

Fabry haigus on harvaesinev pärilik ainevahetushaigus, mida põhjustab mutatsioon GLA geenis. Haigus võib esineda mõlemast soost lastel ja täiskasvanutel, sõltumata etnilisest päritolust. Juhul kui ühel vanemal on diagnoositud Fabry haigus, on tema lastel kõrgenenud risk sama haiguse avaldumiseks.

Fabry haigus kuulub lüsosomaalsete ladestushaiguste hulka – tegemist on haiguste grupiga, mille korral organism ei suuda lagundada suuremaid kompleksmolekule ning neist vabaneda. 

   

Fabry haigus

Vaadake filmi, mis selgitab, mis on Fabry haigus, mis juhtub kehas ja millised on tavalised sümptomid Fabry haigust põdevatel inimestel.

   

   

Kui sageli esineb Fabry haigus?

Fabry on harvaesinev haigus, mida arvatakse maailmas olevat 1 inimesel 40 000 seast. Mitmed teadlased usuvad, et haigus on aladiagnoositud – st meie hulgas on inimesi, kellel tõenäoliselt esineb Fabry haigus, ilma, et nad seda ise teaksid.

Haiguse kliiniline pilt

Fabry haigus võib põhjustada mitmesuguseid terviseprobleeme, kahjustades sageli erinevaid elundeid. Sümptomid ei pruugi olla alati märgatavad, kuna südame- või neerukahjustus ei põhjusta alati haigusele iseloomulikke muutusi – vähemalt mitte alguses. Kahjustuse üheks diagnoosimise võimaluseks on täpsem koeanalüüs - näiteks neerubiopsia.

Krooniline kulg

Fabry haigus on „progresseeruv haigus“, sest sellega seotud probleemid süvenevad aja jooksul. Haigust ei saa "välja" ravida, kuid sümptomeid on võimalik ennetada ja leevendada.

Lugege Fabry haiguse ravi kohta

Tuntud ka kui Anderson-Fabry haigus

Fabry haigust kirjeldasid esmakordselt 1898. aastal inglise arst William Anderson & saksa arst Johannes Fabry – teineteisest sõltumatult. Seega on Fabry haigus nime saanud Johannes Fabry järgi ja mõnikord nimetatakse seda ka Anderson-Fabry haiguseks.

Mis on Fabry haiguse põhjus?

Fabry haiguse põhjuseks on viga ühes inimese umbes 30 000 geenist. Geenid on väikesed infokogumid, mis paiknevad enamikes keha rakkudes. Geenid sisaldavad DNA-koodi, mis ütleb rakkudele, mis on nende ülesanne – umbes nagu keha arvutiprogramm. Kui ühes koodis esineb viga, ei tööta arvutiprogramm õigesti. Sama kehtib ka siis, kui ühes geenis on viga – keha ei toimi nii nagu vaja.

Ei suuda lagundada jääkaineid

Fabry haigust põhjustab viga GLA geenis, mille tõttu organism ei tooda piisavalt ensüümi (alfa-galaktosidaas A). Antud ensüümi ülesanne on organismis suure kompleksmolekuli (globotriaosüültseramiidi) lagundamine. Ensüümi puudulikkuse tõttu laguained kuhjuvad ning elundid ja nende funktsionaalsus võivad aja jooksul kahjustuda. 

Lüsosomaalne ladestushaigus

Leidub mitmeid haiguseid, kus keha ei suuda lagundada ja eraldada suuremaid kompleksmolekule. Nende haiguste üldnimetus on „lüsosomaalsed ladestushaigused“ – nt Fabry, GaucheriPompe haigus ja mukopolüsahharidoosid MPS).  

Laguproduktid kuhjuvad ja ladestuvad lüsosoomidesse - raku organellidesse, mille ülesandeks on jääkainete väljaviimine rakust (n.ö. “raku prügikastid”). 

Lugege Fabry haiguse sümptomite kohta

Mis juhtub kehas Fabry haiguse korral?

Inimkehas on palju rakke. Rakkudes on ensüümid, mis tagavad rakkude ja organismi elutegevuses oluliste bioloogiliste protsesside toimimise. Ensüüme on palju erinevaid ja nad on erinevate funktsioonidega, kõikide eesmärgiks on panna teie keha tööle. Fabry haiguse korral on ühe kindla ensüümi tootmine häiritud. Selle tagajärjel kaotab keha mõned oma funktsioonid. 

Üks ensüümidest, mida keha tavaliselt toodab, kannab nimetust alfa-Gal A (tähistab alfa-galaktosidaasi A). Alfa-Gal A lagundab kompleksmolekuli globotriaosüültseramiidi (lühendina kasutatakse ka GL3 või Gb3). Fabry haigusega inimeste organism ei tooda piisavalt antud ensüümi või ensüüm ei tööta ootuspäraselt. 

See tähendab, et kompleksmolekuli GL3 ei lagundata nagu tavaliselt ja see koguneb rakuorganellis, mida nimetatakse lüsosoomiks.  Aja jooksul kuhjub GL3 erinevates kudedes (eeskätt veresoonte seintes) ja kahjustab rakke, takistades nende tavapärast funktsiooni ning põhjustades haiguse sümptome.

Lugege, kuidas diagnoosida Fabry haigust