Kuidas pärandub Fabry haigus?

Enamikel inimestest, kellel on Fabry haigus avaldunud, on seda haigust põhjustav geenimuutus ka ühel vanematest.

   

Fabry haigus on X-liiteline pärilik haigus.

Fabry haiguse eest vastutav haigusseoseline ehk "vigane" geen paikneb alati X-kromosoomis. Naisel on kaks X-kromosoomi, meestel X-ja Y-kromosoom. Seetõttu on Fabry haigusega naistel nii “terve” kui ka "vigane" X-kromosoom. Fabry haigusega meestel on alati "vigane" X-kromosoom. 

Lugege, kuidas testitakse Fabry haigust

   

   

Kas Fabry haigust on võimalik ennetada?

Fabry haigust ei saa ennetada. Vanematena ei saa te mõjutada, millised geenid te oma lastele edasi annate. Seetõttu pole Fabry haiguse vältimiseks midagi võimalik teha. Juhul, kui teil on Fabry haigus, ei saa te samuti midagi teha, kuna haiguse põhjuseks on vigane geen, mille olete pärinud oma vanematelt. 

   

Kas on võimalik luua perekond, kui elad päriliku haigusega?

Emmal on harvaesinev pärilik Fabry haigus. Ta unistab pereelust ja laste saamisest, kuid on valmis tegema kõik selle nimel, et haigust mitte edasi anda oma lastele. See on sundinud teda tegema raskeid valikuid, millest ta siin lähemalt räägib. 

Pärandumisrisk

Haiguse pärandumise juures on oluline teadmine, et haigusseoseline ehk "vigane" geen paikneb X-kromosoomis: 

Fabry haigusega mehed annavad alati "vigase" geeni ja haiguse edasi oma tütardele, kuid mitte oma poegadele.

Geenikandjatel tütardel avaldub haigus erineval määral ja nad võivad omakorda "vigase" geeni oma lastele edasi kanda. 

Fabry haigusega naistel on

50% tõenäosus, et nende lapsed pärivad "vigase" geeni sõltumata soost ja 

50% tõenäosus, et haigus lastele ei pärandu.

Pärandumine Fabry haigusega naistelt

Naised annavad oma lastele edasi ühe oma X-kromosoomidest, sõltumata soost. Kui naisel on Fabry haigus, siis kannab tavaliselt ainult üks tema kahest X-kromosoomist 'vigast' geeni. See tähendab, et tal on 50% tõenäosus anda haigus edasi oma lastele – nii tütardele kui poegadele. Kui 'vigane' geen antakse lapsele edasi, avaldub Fabry haigus tõenäoliselt ka lapsel.

Pärandumine Fabry haigusega meestelt

Mehed annavad oma X-kromosoomi edasi oma tütardele ja Y-kromosoomi poegadele. Seega, kui isal on 'vigane' geen X-kromosoomil, pärandub see ainult tema tütardele ja mitte poegadele. Teisalt on kindel, et Fabry haigusega mees annab 'vigase' geeni edasi kõikidele oma tütardele. Pojad seevastu saavad terve Y-kromosoomi ja enamikul juhtudel oma emalt terve X-kromosoomi. 

Lugege Fabry haiguse ravi kohta

Geenitest ja geneetiline nõustamine

Kõigile Fabry haiguse või selle kahtlusega patsientidele on soovitav geneetiline nõustamine. Seda nii haiguse riskigruppi kuuluvate pereliikmete kindlaks tegemiseks, kui ka vajadusel täpse geneetilise põhjuse selgitamiseks. 

Kui peres on Fabry haigust põhjustav geenimuutus kindlaks tehtud, on võimalik selle muutuse analüüs ka teistel riskigruppi kuuluvatel pereliikmetel.

Kuidas tehakse Fabry haiguse geenitest?

Geneetiline testimine on vabatahtlik, kuid see võib olla hea mõte, kui olete bioloogiliselt seotud inimesega, kellel on Fabry haigus. Testi jaoks on vaja anda vereanalüüs, et tuvastada, kas teil esineb haigusseoseline geenimuutus.

Mida näitab geenitest?

Fabry haigus võib esineda ka nähtavate terviseprobleemideta. Kui geenitest näitab, et teil on 'vigane' geen, kontrollib arst teid regulaarselt Fabry haiguse sümptomite osas. Sellisel viisil saate kiiresti ravi, kui see osutub vajalikuks. Pereliikmete puhul, kes ei kanna 'vigast' geeni, võib uuring anda meelerahu.

Lugege, mis on Fabry haigus

Mis on geneetiline nõustamine?

Geneetiline nõustamine on võimalus saada rohkem teada selle kohta, kas teil endal või teie lapsel on, või võib välja kujuneda mõni pärilik haigus, näiteks Fabry haigus. Nõustamine on mõeldud patsiendile, kellel on perekonnas pärilik haigus või päriliku haiguse kahtlus. Geneetilist nõustamist viib läbi meditsiinigeneetik, vajalik saatekiri. 

Kui teil on Fabry haigus, aitab geneetiline nõustamine välja selgitada pereliikmed, kellel võib samuti esineda Fabry haigus. 
Kui teil on Fabry haigusega laps, aitab geneetiline nõustamine välja selgitada haiguse riski ka teistel lastel.

Geneetiline nõustamise käigus:

  • kogutakse info patsiendi ja tema perekonna kohta ja määratakse vajadusel geenitestid;
  • hinnatakse, kuidas pärilikkus on seotud konkreetse haigusega ja haiguse tekke riski sugulastel;
  • nõustatakse, kui olete protsessi pärast mures ja otsitakse koos lahendusi;
  • nõustatakse pereplaneerimise teemal.

Fabry haiguse sugupuu

Geneetiline nõustamine algab tavaliselt teie sugupuu analüüsiga. Sugupuu võib olla abiks haiguse diagnoosimisel teistel pereliikmetel, keda mõjutab Fabry haigus, kuid kellel pole diagnoosi. 

Sugupuusse märgitakse kõik terved ja haiged sugulased ning teadaolevad diagnoosid. Kui teil on Fabry haigus, saate ise teha perekonna sugupuu visandi. Sugupuu peaks hõlmama kogu teie perekonda, sealhulgas vanavanemaid, tädisid-onusid, tädide ja onude lapsi. Lõpetage sugupuu koos meditsiinigeneetiku või mõne teise tervishoiutöötaja abiga. 

Lugege lähemalt Fabry haiguse diagnoosimise kohta

   

Laadige alla Fabry haiguse sugupuu

Kui koostate sugupuud Fabry haiguse kohta perekonnas, tuleb võtta arvesse järgmist: 

  • Märkide puusse iga pereliikme nimi.
  • Märkige sugu "M" mehe või "N" naise kohta.
  • Märkige ringi sisse rist, kui pereliikmel on kinnitatud Fabry haiguse diagnoos.
  • Lisage praegune vanus (kui pereliige on elus).
  • Lisa võimalikud sümptomid, mis pereliikmel on elu jooksul esinenud.

Laadige alla Fabry haiguse sugupuu

Sugupuu võib olla abiks Fabry haiguse diagnoosimisel teistel pereliikmetel.