Fabry haiguse sümptomid

Fabry haiguse sümptomid võivad sarnaneda paljude teiste sageli esinevate haiguste sümptomitele. Fabry haigus on harvaesinev ning seetõttu võib diagnoosi kinnitamiseks kuluda pikk aeg.

Mis on Fabry haiguse tunnused?

Väsimus, valud kätes ja jalgades ning kõhuprobleemid... Need on mõned sümptomitest, mida õed Emma ja Signe Maria kogevad elades haruldase Fabry haigusega. Haigus on nähtamatu, mistõttu võib olla teistel raske mõista, mida see haigele põhjustab. Sellele annavad õed siin selgituse. 

   

Tüüpilised Fabry haiguse sümptomid, mida võivad kogeda nii lapsed kui täiskasvanud:

  • valud kätes ja jalgades – võib esineda põletustunne ja kihelus;
  • valud, mis kiirguvad üle kogu keha;
  • vähenenud higistamisvõime;
  • kõhulahtisus, oksendamine või muud seedetrakti häired;
  • tumepunaste täppidega nahalööve.

   

 

Üks Fabry haiguse sümptomitest on püsiv tumepunane lööve nahal, mida nimetatakse „angiokeratoomiks“.

   

Teised Fabry haiguse teadaolevad sümptomid on: 

  • ülitundlikkus soojuse/külma suhtes;
  • kuulmisprobleemid;
  • närvisüsteemi häired, nt insult;
  • psüühilised probleemid, nt depressioon;
  • Cornea verticillata (iseloomulik silma sarvkesta muster, mis tavaliselt ei mõjuta nägemist).  

Haiguse arenedes kujunevad südame- ja neeruprobleemid (kardiomüopaatia ja neerupuudulikkus). 

Lugege, kuidas diagnoositakse Fabry haigust

Sümptomid ilmnevad erineval ajal

Fabry haigus on „progresseeruv haigus“. See tähendab, et haigus areneb aja jooksul ja kahjustab keha järk-järgult aina enam. Mõned sümptomid süvenevad ja ilmneda võivad uued sümptomid. Haiguse süvenemine võib põhjustada tõsisemaid terviseprobleeme. 

Fabry haiguse sümptomid võivad avalduda juba lapseeas. See, millised sümptomid domineerivad, võib olla väga varieeruv. Haigus võib kehas areneda ka vaikselt, ilmutamata mingeid nähtavaid märke ega sümptomeid. Seetõttu võite elada haigusega pikalt, ilma et sümptomid oleksid piisavalt selged näitamaks, et miski pole nii nagu vaja. 

Kui haigus avastatakse varakult, jälgib arst haiguse arengut regulaarselt. Sellisel viisil saab arst tagada, et Fabry haigusega inimene saab optimaalse ravi, mis võib aeglustada haiguse kulgu ja parandada elukvaliteeti.