Keeruline diagnoosida

Gaucheri haigust võib olla keeruline diagnoosida. Sellel on mitu põhjust:

  • Haruldane ja tundmatu: Gaucheri haigus on väga haruldane ja ka paljud arstid ei ole sellega varem kokku puutunud, mistõttu mõtlevad sellele kui võimalikule diagnoosile pigem hiljem. 
  • Sümptomid sarnanevad paljudele teistele haigustele: paljusid Gaucheri haiguse tüüpilisi tunnuseid ja sümptomeid (nagu väsimus ja liigesevalu) võib hõlpsasti segi ajada teiste sagedaste terviseprobleemidega. Näiteks arvatakse, et liigesevalu on tingitud artriidist või et laste luuvalu on seotud kasvamisega. Sümptomeid nagu paisunud kõht ja verejooks võib segi ajada vere- ja luuüdi vähiga (nt leukeemia).
  • Haiguspilt varieerub: Gaucheri haigus võib ilmutada end organismi erinevates kohtades. Ebaselge haiguspilt, mida arst näeb, on üks selgitus, miks on raske oletada, et põhjuseks võib olla Gaucheri haigus.

Pikk tee diagnoosini

Kindla diagnoosini jõudmiseks võib kuluda mitu kuud või isegi aastaid. Protsess on pikk, sest diagnostika hõlmab mitmeid eriarste, uuringuid ja teste. Enamasti välistatakse esmalt sagedamini levinud haigused ja verevähi vormid.

Lugege, kuidas testitakse Gaucheri haigust

   

Testid ja uuringud

Mõned kõige olulisemad Gaucheri haiguse diagnoosimise testid on geenitest ja ensüümaktiivsuse test:

Geenitest võib näidata, kas tegemist on Gaucheri haigusega. Geenitest näitab, kas teil on geneetiline viga – mutatsioon. Mõnikord näitab test selgelt, et teil on konkreetne haigusseoseline geenimutatsioonide kombinatsioon (genotüüp), mis põhjustab Gaucheri haigust - sellisel juhul on diagnoos kindel.

Teistel juhtudel näitab geenitest, et midagi on GBA geeniga valesti, kuid seda ei saa täie kindlusega pidada Gaucheri haiguse põhjustajaks. Sellisel juhul kontrollitakse ensüümi aktiivsust ensüümaktiivususe testiga. 

Ensüümaktiivsuse test võib näidata, kas isikul on GBA ensüümi madal aktiivsus (GBA ehk glükosidaasi beetahape ehk beeta-glükotserebrosidaas). Gaucheri haigusega patsientidel võib selle ensüümi aktiivsuse tase olla 70-90% madalam kui inimestel, kellel ei ole Gaucheri haigust. Ensüümaktiivsust saab uurida tavapärasel viisil võetud vereanalüüsiga. Sageli tehakse ensüümaktiivsuse test enne geenitesti. Kui ensüümaktiivsuse test viitab Gaucheri haigusele, on diagnoosi lõplikuks kinnitamiseks vajalik geenitest. 

Teised testid võivad samuti aidata avastada võimalikke Gaucheri haiguse tunnuseid. Näiteks võib vereanalüüs näidata madalat punavereliblede taset (aneemia), madalat trombotsüütide või vitamiini B12 ja kolesterooli taset. Ehkki neid väärtusi ei saa otseselt kasutada diagnoosi panemiseks, aitavad need luua üldise ülevaate inimese haiguspildist.

Kui Gaucheri haiguse diagnoos on kinnitatud, nõustatakse patsienti ja tema perekonda, kuidas Gaucheri haigus võib nende elu mõjutada.
 

Lugege geneetilise nõustamise kohta

   

Luuüdi mikroskoopiline uuring

Varasemalt on tuntud Gaucheri haiguse testimise meetodina ka luuüdi mikroskoopiline uuring. Selle käigus analüüsitakse mikroskoobiga inimese luuüdi - kas luuüdis leidub Gaucheri rakke. Mikroskoobiga võib siiski olla väga keeruline näha erinevust Gaucheri rakkude ja muude rakkude vahel, mida esineb teiste verehaiguste korral. Seetõttu ei kasutata enam mikroskoopilist uuringut Gaucheri haiguse diagnoosi kinnitamiseks.

Muud testid ja uuringud

On ka palju muid teste, millega uuritakse, kuidas Gaucheri haigus mõjutab erinevaid kehaosi. Nende uuringute hulka kuuluvad näiteks:

  • Röntgen, MRT- või KT-uuring, et uurida võimalikku mõju luudele ning mõõta maksa ja põrna mahtu (maksa ja põrna suuruse mõõtmiseks võib kasutada ka ultraheli).
  • Küsimustikud, et saada teada, kuidas inimene end tunneb ja kuidas tuleb toime oma igapäevaeluga.
     

Lugege Gaucheri haiguse ravi kohta