Mis on Gaucheri haigus?

Gaucheri haigus on harvaesinev pärilik haigus, mida põhjustab mutatsioon GBA geenis. Haigus võib esineda mõlemast soost lastel ja täiskasvanutel.

Gaucheri haigus kuulub lüsosomaalsete haiguste hulka - tegemist on haiguste grupiga, mille korral organism ei suuda teatud aineid lagundada ja eraldada. 

Ladina keeles nimetatakse haigust 'Morbus Gaucher'iks. 

   

"Lüsosomaalne ladestushaigus" on üldnimetus haiguste grupile, kus organism ei suuda lagundada suuremaid kompleksmolekule ning neist vabaneda. Siia gruppi kuuluvad ka mitmed teised ladestushaigused, nt PompeFabry haigus ja mukopolüsahharidoosid (MPS). 

Laguproduktid kuhjuvad ja ladestuvad lüsosoomidesse - raku organellidesse, mille ülesandeks on jääkainete väljaviimine rakust (n.ö. "raku prügikastid").

Lugege Gaucheri haiguse põhjuste kohta

   

Mis on Gaucheri haigus?

Vaadake filmi, mis selgitab, mis on Gaucheri haigus, mis juhtub kehas ja millised on tavalised sümptomid Gaucheri haigust põdevatel inimestel:

   

   

Kui sageli esineb Gaucheri haigust?

Gaucheri haigus on harvaesinev pärilik haigus. Maailmas sünnib selle haigusega 1 inimene 100 000 kohta. Teatud elanikkonnarühmades ja geograafilistes piirkondades on haigus sagedasem. Eestis on praeguseks diagnoositud vaid üksikud Gaucheri haiguse juhud. 

Haiguse kliiniline pilt on varieeruv

Gaucheri haigus võib avalduda väga erineval viisil ja igas eas. Mõnel juhul kaasneb haigusega vähe sümptomeid ja haigus võib jääda avastamata. Teiste jaoks kaasneb Gaucheri haigusega mitmeid terviseprobleeme juba varsti peale sündi.

Lugege Gaucheri haiguse sümptomite kohta

Krooniline haigus

Gaucheri haigus on "progresseeruv haigus", sest sellega seotud probleemid süvenevad aja jooksul. Haigust ei saa "välja" ravida, kuid sümptomeid on võimalik ennetada ja leevendada.

Lugege Gaucheri haiguse ravi kohta

Miks on haiguse nimi Gaucher?

Gaucheri haigus on nime saanud prantsuse meditsiinitudengi Philippe Gaucheri järgi, kes 1882. aastal esimesena teaduslikult haigust kirjeldas.

Lugege, mis on Gaucheri haiguse põhjus

Mis on Gaucheri haiguse põhjus?

Gaucheri haigust põhjustab muutus GBA geenis. Geenid on väikesed infokogumid, mis paiknevad enamikes keha rakkudest ja sisaldavad DNA-koodi, mis ütleb rakkudele, mis on nende ülesanne – umbes nagu keha arvutiprogramm. Kui ühes koodis esineb viga, ei tööta arvutiprogramm õigesti. Sama kehtib ka siis, kui ühes geenis on viga – keha ei toimi nii nagu vaja.

Teatud aineid ei saa lagundada

Gaucheri haigust põhjustab viga GBA geenis, mille tõttu organism ei tooda piisavalt ensüümi glükotserebrosidaas.  Antud ensüümi ülesanne organismis on keeruka ehitusega kompleksmolekuli - glükotserebrosiidi, lagundamine. Ensüümi puudulikkuse tõttu osaliselt lammutatud laguproduktid kuhjuvad ning elundid ja nende funktsionaalsus võivad aja jooksul kahjustuda – nt põrn, maks ja luuüdi. 

Lugege Gaucheri haiguse sümptomite kohta

Lüsosomaalne ladestushaigus

Lüsosomaalne ladestushaigus on üldnimetus haiguste grupile, kus organism ei suuda lagundada suuremaid kompleksmolekule ning neist vabaneda. Siia gruppi kuuluvad mitmed ladestushaigused, nt Gaucheri, PompeFabry haigus ja mukopolüsahharidoosid (MPS). 

Laguproduktid kuhjuvad ja ladestuvad lüsosoomidesse - raku organellidesse, mille ülesandeks on jääkainete väljaviimine rakust (n.ö. "raku prügikastid").

Vaadake, kuidas Gaucheri haigus pärandub

Mis juhtub kehaga Gaucher haiguse korral?

Inimkehas on palju rakke. Rakkudes on ensüümid, mis tagavad rakkude ja organismi elutegevuses oluliste bioloogiliste protsesside toimimise. Ensüüme on palju erinevaid ja nad on täidavad erinevaid funktsioone. Kõikide ensüümide eesmärgiks on tagada teie keha normaalne funktsioneerimine. Kui teil on Gaucheri haigus, on ühe kindla ensüümi tootmine häiritud. Selle tagajärjel jäävad kehas mõned funktsioonid täitmata.

Üks ensüümidest, mida organism tavaliselt toodab, on beeta-glükotserebrosidaas (glükosidaasi beetahape, GBA). GBA on oluline teatud tüüpi rasva lagundamiseks, mida nimetatakse GL1-ks (glükosüültseramiidiks). Lagundamine toimub makrofaagides (teatud tüüpi vererakud), mis on osa immuunsüsteemist. 

Kui teil on Gaucheri haigus, on GBA ensüümi tootmine häiritud. See tähendab, et GL1 ei lagundata ja see kuhjub makrofaagide lüsosoomidesse. Laguproduktide kuhjumine rakkude sees põhjustab rakkude tursumist. Neid tursunud rakke nimetatakse 'Gaucheri rakkudeks'. Gaucheri haigusega inimestel võib Gaucheri rakke leida mitmetes keha organites - enamasti põrnas, maksas ja luuüdis.

Erinevus glükotserebrosiidi (GL1) kuhjumisega ja kuhjumiseta rakkude vahel:

Normaalne makrofaag

Rakk ilma glükotserebrosiidi (GL1) kuhjumiseta

 

Gaucheri rakk 

Glükotserebrosiidi (GL1) kuhjumisega rakk

Gaucheri rakud ei saa normaalselt toimida. Laguproduktide ladestumine luuüdis ja muudes organites põhjustab sümptomeid ja mõjutab haiguse kulgu. Kõik, kellel on diagnoositud Gaucheri haigus, vajavad regulaarset jälgimist raviarsti poolt.

Lugege Gaucheri haiguse ravi kohta