Kuidas Gaucheri haigus pärandub?

Gaucheri haigus on pärilik. See, kas saate haiguse või mitte, sõltub geenidest, mille olete saanud oma vanematelt. 

   

Geenid on väikesed infokogumid, mis peituvad peaaegu igas keharakus. Üheskoos loovad geenid koodi, mis ütleb rakkudele, mis on nende ülesanne – umbes nagu keha arvutiprogramm. Kui teil on Gaucheri haigus, on viga GBA geenis. Gaucheri haiguse esinemisel on haigust põhjustav geenimuutus päritud mõlemalt lapsevanemalt. Lapsevanemad ise võivad olla Gaucheri haiged või nn. “geenikandjad”. Geenikandjatel haigussümptome ei esine.

Kas Gaucheri haigust on võimalik ennetada?

Gaucheri haigus on pärilik ning oma vanematelt saadud geenikombinatsiooni ei ole võimalik muuta, seetõttu ei saa te teha midagi selleks, et haigust vältida. 

Lugege, milline on Gaucheri haiguse pärandumisrisk

Pärandumisrisk

Kui emal või isal on Gaucheri haigus või nad on haigusseoselise ehk „vigase" GBA geeni kandjad, on risk, et haigus pärandub lastele.

Oma vanematelt saadud GBA geenide kombinatsioon on see, mis määrab, kas inimene saab Gaucheri haiguse või mitte:

  • Kui mõlema vanema GBA geenid on normaalsed, siis laps ei saa Gaucheri haigust.
  • Kui mõlemal vanemal on üks vigane GBA geeni koopia, saab laps Gaucheri haiguse.
  • Kui ühel vanemal on mõlemad GBA geeni koopiad normaalsed ja teisel on üks vigane GBA geenikoopia, võib laps olla Gaucheri haiguse geenikandja, kuid haigust ei saa.

Gaucheri haiguse välja kujunemiseks peate seega pärima vigase GBA geeni oma mõlemalt vanemalt. Sellist pärandumise vormi nimetatakse 'autosoom-retsessiivseks' pärandumiseks. 
 

Mida tähendab olla haiguse kandja?

Kui olete Gaucheri haiguse kandja, siis teil endal haigust ei ole, kuid teil on üks vigane GBA geen, mis võib edasi kanduda teie lastele. Ehkki Gaucheri haiguse kandjatel on üks defektne GBA geen, tagab teine „normaalne“ GBA geen, et rakkudes toodetakse piisavalt ensüümi organismi kahjustuste vältimiseks. 

Gaucheri haiguse kandjatel ei ole haiguse sümptomeid ja nad ei pruugi teada, et neil on vigane GBA geen. Kui teil on sugulasi, kellel on Gaucheri haigus, võite vereproovi abil teada saada, kas olete vigase geeni kandja.

Vaadake, kuidas Gaucheri haigust testitakse

Pärandumisrisk, kui olete ise haiguse kandja

Gaucheri haigus on 'autosoom-retsessiivselt' päranduv haigus. 


Selleks et mõista, mida see tähendab, kujutage ette, et üks mees ja naine on mõlemad Gaucheri haiguse kandjad. Neil ei ole endal haigust, kuid nad mõlemad kannavad ühte vigast GBA geeni ja ühte normaalset GBA geeni. Sellisel juhul on risk, et paaril sünnib Gaucheri haigusega laps, järgmine: 

  • Tõenäosus 1:4 (25%), et laps pärib kaks normaalset GBA geeni, ei saa haigust ega muutu ka kandjaks.
  • Tõenäosus 2:4  (50%), et laps pärib ühe vigase GBA geeni ja saab seega Gaucheri haiguse kandjaks (kuid haigust ei põe).
  • Tõenäosus 1:4 (25%), et laps pärib kaks vigast GBA geeni ja saab seetõttu Gaucheri haiguse.

Pärandumisrisk, kui ühel vanematest on Gaucheri haigus või ta on haiguse kandja

Kui ühel vanematest on üks või kaks vigast geeni ning teisel vanemal on kaks tervet GBA geeni, võib laps olla haiguse kandja, kuid ei saa olla Gaucheri haigusega.

Pärandumisrisk, kui ühel vanematest on Gaucheri haigus ja teine on haiguse kandja

Kui ühel vanematest on Gaucheri haigus ja teine on kandja, siis on tõenäosus 1:2 (st 50%), et üks või mitu nende ühist last saavad Gaucheri haiguse.

Igal juhul pärib laps oma vanematelt vähemalt ühe haigusseoselise GBA geeni muutuse ning kannab haigust edasi.

Pärandumisrisk, kui mõlemal vanemal on Gaucheri haigus

Kui mõlemal vanemal on Gaucheri haigus, siis saavad kõik nende ühised lapsed kindlasti ka Gaucheri haiguse. 

Lugege Gaucheri haiguse ravi kohta

Sugupuu uurimine Gaucheri haiguse korral

Gaucheri haigus on pärilik haigus.

Kui perekonnas on ühel inimesel Gaucheri haigus, on tõenäoline, et ka teistel pereliikmetel esineb haigusseoseline ehk 'vigane' geen. Seega, ehkki Gaucheri haigus on tervikuna rahvastiku seas haruldane, on suurem tõenäosus saada Gaucheri haigus või selle kandjaks inimestel, kellel on Gaucheri haigega lähisugulus. 

Pärandumisriski tõttu on soovitav Gaucheri haigusega inimese bioloogilisi pereliikmeid haiguse suhtes uurida. Mitte ainult õdesid-vendi, vaid ka onusid ja tädisid.

Sugupuu uurimine annab ülevaate riskigruppi kuuluvatest pereliikmetest.

Lugege, kuidas Gaucheri haigus perekonnas pärandub

Kuidas Gaucheri haigust diagnoositakse?

Geneetilisi analüüse ja pereliikmete nõustamist teostatakse meditsiinigeneetikute poolt, vajalik saatekiri.
Vajadusel määratakse pereliikmele geenitest, milleks on lihtne vereproov ja esitatakse küsimusi üldise tervisliku seisundi kohta. Geneetiline testimine on vabatahtlik, kuid soovitatav, kui olete bioloogiliselt seotud inimesega, kellel on Gaucheri haigus. Oma geneetilise riski täpsustamine võib anda hingerahu.

Lugege, kuidas diagnoositakse Gaucheri haigust

Sugupuu uurimine annab ülevaate

Sugupuu uurimine aitab arstil näha, kellel perekonnas võib esineda Gaucheri haigus. Seetõttu tehke võimalusel visand oma sugupuust vanavanemate, tädide, onude ja nõbudega. Sugupuu on oluline, sest Gaucheri haiguse avastamisel võib osutuda vajalikuks jälgida ja ravida ka teisi pereliikmeid. Kui inimesel esineb haigusseoseline geenikombinatsioon, kuid terviseprobleemid puuduvad, saab arst regulaarse tervisekonrolli käigus jälgida haiguse kulgu ja õigeaegselt sekkuda.

Lugege, miks võib geneetiline nõustamine sugupuu uurimisel abiks olla

Geneetiline nõustamine

Kui ühel inimesel perekonnas on Gaucheri haigus, võib haigus esineda ka teistel pereliikmetel või nad on selle kandjad. Ennekõike on riskirühmas Gaucheri haigusega inimese õed-vennad. Pärandumisrisk võib tekitada küsimusi: keda tuleks uurida, kuidas tulla toime positiivse testitulemusega ja kas tulevased lapsed võivad olla haigusest mõjutatud?

Nendele küsimustele aitab vastused leida geneetiline nõustamine. 
Eestis teostavad geneetilist nõustamist meditsiinigeneetikud, vajalik saatekiri.
Geneetiline nõustamine on võimalus saada rohkem teavet selle kohta, kas teil endal või teie lapsel on või võib välja kujuneda pärilik haigus. Nõustamine on soovitatav, kui teie perekonnas esineb pärilik haigus või päriliku haiguse kahtlus.

Uurige, kuidas leida Gaucheri haiguse esinemise tõenäosus sugupuu abil

Kuidas saab meditsiinigeneetik teid aidata?

Geneetilise nõustamise käigus

  • kogutakse info patsiendi ja tema perekonna kohta ja määratakse vajadusel geenitestid;
  • hinnatakse kuidas pärilikkus on seotud konkreetse haigusega ja haiguse tekke riski sugulastel;
  • nõustatakse, kui olete protsessi pärast mures ja otsitakse koos lahendusi;
  • nõustatakse pereplaneerimise teemal.

Kuidas saada geneetilist nõustamist?

Kui vajate geneetilist nõustamist, arutage oma pere- või raviarstiga vajadust konsulteerida meditsiinigeneetikuga, vajalik saatekiri. 

Lugege lähemalt Gaucheri haiguse põhjuse kohta