Gaucheri haiguse ravi

Kui teil on diagnoositud harvaesinev Gaucheri haigus, tehakse teile mitmeid teste ja uuringuid, et teada saada, kuidas haigus teid mõjutab.

Haiguse avaldumine võib olla väga erinev. Testid ja uuringud:

  • vereanalüüsid;
  • piltdiagnostika (magnetresonantstomograafia, kompuutertomograafia, röntgen, ultraheli);
  • kopsufunktsiooni testid.

Testide ja uuringute abil kinnitatakse, milline Gaucheri haiguse tüüp teil esineb.  Selle alusel saab planeerida haiguse parimat võimalikku ravi. 

1. tüüpi Gaucheri haiguse raviks kasutatakse ensüümasendusravi (enzyme replacement therapy, ERT) või substraati vähendavat ravi (substrate reduction therapy, SRT). Mõlema ravi eesmärk on vähendada kompleksmolekuli GL-1 kuhjumist rakkudes, ehkki ravimite toimemehhanism on erinev. 
Vajadusel kasutatakse ka teisi raviviise, et leevendada sümptomeid ja ennetada tervise edasist halvenemist. 
Käimas on mitmeid uuringuid, mis loodetavasti aitavad tulevikus muuta Gaucheri haiguse ravi veelgi paremaks.
 

Lugege, kuidas diagnoositakse Gaucheri haigust

Ensüümasendusravi (ERT)

Kui teil on Gaucheri haigus, on teie kehas liiga vähe ühte kindlat ensüümi (glükotserebrosidaasi). Seda ensüümi saab lisada ensüümasendusraviga (enzyme replacement therapy, ERT). Raviga asendatakse puuduv ensüüm kunstlikult toodetud ensüümiga, et rakud saaksid korralikult toimida ja seeläbi taanduvad Gaucheri haiguse sümptomid. 

Ensüümasendusravi võib aidata leevendada mõningaid Gaucheri haiguse tõsiseid sümptomeid, kuid see ei ravi aju ja kesknärvisüsteemi sümptomeid, mis tekivad 2. ja 3. tüüpi Gaucheri haiguse korral. Teadusmaailmas tegeletakse järjepidevalt uute ravivõimaluste väljatöötamisega, et uued ravimid saaksid parandada ka aju- ja kesknärvisüsteemile avalduvat mõju.

Lugege Gaucheri haiguse 1., 2. ja 3. tüübi erinevuste kohta

Substraati vähendav ravi (SRT)

Substraati vähendav ravi (substrate reduction therapy, SRT) on ensüümasendusravi alternatiiv. SRT aitab vähendada kompleksmolekuli GL1 (glükosüültseramiidi) tootmist, mis Gaucheri haiguse korral kuhjub kehas ja tekitab kahju.  

Muud ravimeetodid

Gaucheri haigusega inimesed võivad vajada ka teisi ravimeid ja teatud sümptomitevastast ravi. Ravi võib hõlmata:

  • valuvaigisteid;
  • toidulisandeid (teatud vitamiinid ja mineraalained);
  • ravimeid, mida nimetatakse bisfosfonaatideks, mis aitavad luuprobleemide korral;
  • antibiootikume infektsioonide raviks.

Kasutage ainult selliseid ravimeid, mida on arst teile määranud.

Lugege Gaucheri haiguse sümptomite kohta

   

Regulaarsed arstivisidiid

Kui teil on Gaucheri haigus, jälgib teie raviarst haiguse arengut regulaarselt – teil tuleb arvestada arsti külastustega vastavalt raviplaanile. Ehkki haigus ei pruugi teid häirida, on oluline, et teie arstil oleks võimalik haiguse kulgu ja ravi jälgida, mistõttu tehakse teile regulaarseid teste ja uuringuid. 

   

Gaucheri haiguse ravimeeskond

Teie haigust jälgib ja raviplaani koordineerib teie raviarst. Kuna Gaucheri haigus võib mõjutada paljusid kehaosi, võite puutuda kokku mitmete erinevate  eriarstide ja meditsiiniõdedega.

  • Hematoloogid ravivad vere- ja luuüdihaiguseid.
  • Sisehaiguste arstid hindavad siseorganite funktsioone.
  • Lastearstid ravivad Gaucheri haigust lapse- ja noorukieas.
  • Ortopeedid ravivad luuprobleeme.
  • Reumatoloogid ravivad liigesevalusid/-probleeme.
  • Gastroenteroloogid hindavad seedetrakti toimimist.
  • Radioloogid teostavad ja hindavad radioloogilisi uuringuid nagu röntgen, MRT jms.
  • Geneetikud tegelevad geenitestide ja geneetilise nõustamisega.
  • Neuroloogid ravivad närvisüsteemi häireid 
  • Psühhiaatrid/psühholoogid aitavad vaimse tervise probleemide korral.

Lugege Gaucheri haiguse pärandumisriski kohta