Gaucheri haiguse sümptomid

Gaucheri haigus võib avalduda väga erineval viisil. Mõnede jaoks on haigus kerge ja sümptomeid ei avastata enne, kui inimene saab vanemaks. Teiste jaoks võivad sümptomid tekkida varsti pärast sündi ja põhjustada mitmeid terviseprobleeme. 

 

Paisunud kõht on üks sagedasemaid Gaucheri haiguse varajasi sümptomeid. See on tingitud sellest, et haiguse tõttu suurenevad põrn ja/või maks. Põrn aitab puhastada verd ja võidelda infektsioonidega organismis, maks aitab muuhulgas organismil tulla toime jääkainetega.

Lugege Gaucheri haiguse põhjuse kohta

Väsimus ja valu luudes ning liigestes on teised tavapärased Gaucheri haiguse sümptomid. Gaucheri haigusega inimestel võib olla kalduvus ka verejooksudele, nt ninaverejooks või verevalumid nahal. Lisaks võib haigus mõjutada nii kopse kui ka aju. 

Gaucheri haigus jaguneb kolmeks tüübiks: tüübid 1, 2 ja 3. Piirid tüüpide vahel on hägusad, sest on suur erinevus, kuidas haigus erinevatel inimestel avaldub. Arstid selgitavad välja haiguse tüübi ja ravivajaduse. 

Lugege Gaucheri haiguse ravi kohta

 

Gaucheri haiguse 1. tüüp

1. tüüp on Gaucheri haiguse kõige tavalisem vorm. Kõige sagedasemad 1. tüüpi haiguse sümptomid on:

  • põrna ja maksa suurenemine
  • valu liigestes ja luudes
  • väsimus
  • verejooksud
  • verevalumid

Gaucheri 1. tüüp võib avalduda väga erinevalt. Mõnedel patsientidel on kiirelt süvenevad sümptomid juba varases eas, samas kui teised ei märka haigust enne täiskasvanuiga. Samuti leidub neid, kellel on haigusseoseline geenimuutus, kuid terviseprobleeme ei esine. 
Gaucheri 1. tüübiga inimestel võib olla normaalne eluiga, kuid nad võivad vajada ravimeid kogu elu jooksul.

Kuigi 1. tüüpi Gaucheri tõbe võib esineda igas vanuses inimestel, nimetatakse seda mõnikord ka "täiskasvanute Gaucheri haiguseks". Kui äsja diagnoosi saanud täiskasvanud vaatavad tagasi noorusajale, näevad nad sageli, et esimesed sümptomid olid neil lapsepõlves, ehkki haigus diagnoositi hiljuti.

Haigust nimetatakse ka mitte-neuropaatiliseks Gaucheri haiguseks, sest see ei mõjuta kesknärvisüsteemi (aju ja seljaaju närvikanaleid).
 

Lugege Gaucheri haiguse pärilikkuse kohta

Gaucheri haiguse 2. tüüp

2. tüüp on haiguse väga tõsine ja haruldane vorm. 2. tüüpi esineb imikutel ja haigust põdevad lapsed elavad harva rohkem kui 2 aastat. 

Tüübil 2 on paljuski samad sümptomid, mida täheldatakse ka tüübi 1 korral, nt kõhu paisumine suurenenud põrna ja maksa tõttu. Lisaks sellele mõjutab haigus ka aju ja kesknärvisüsteemi, mis võib mõjutada nii silmi, aju kui ka lihaseid, sealhulgas järgmiste sümptomite näol: 

  • kõõrdsilmsus
  • käte ja jalgade jäikus
  • krambihood 
  • neelamisraskused

Selliseid sümptomeid nimetatakse neuropaatilisteks, mistõttu Gaucheri 2. tüüpi nimetatakse ka ägedaks neuropaatiliseks Gaucher haiguseks.
 

Lugege, kuidas diagnoositakse Gaucheri haigust

Gaucheri haiguse 3. tüüp

3. tüüp on sarnaselt 2. tüüpi Gaucheri haigusele haruldane vorm. Haigus areneb aeglasemalt kui 2. tüüp ja inimesed, kes jõuavad teismeliseikka, võivad elada isegi kuni 40. eluaastani.

Tüübil 3 on paljuski samad sümptomid, mida võib täheldada tüübi 1 juures, sh paisunud kõht, verejooksud ja valu liigestes ning luudes. Lisaks on haigusel sarnaselt tüübile 2 ka neuropaatilised sümptomid, mis võivad muuhulgas mõjutada silmi, aju ja lihaseid. Sümptomid on siiski vähem väljendunud kui 2. tüübi korral. Seetõttu nimetatakse Gaucheri haiguse 3. tüüpi ka krooniliseks neuropaatiliseks Gaucheri haiguseks. 

Gaucheri haiguse 3. tüübi tavalised sümptomid on: 

  • kõõrdsilmsus
  • tasakaaluprobleemid 
  • tahtmatud liigutused
  • epilepsia
  • õppimisprobleemid

Gaucheri haiguse 3. tüüpi põdevad lapsed, kellel on haiguse alguses vähesel määral närvisüsteemi sümptomeid või need puuduvad, saavad sageli 1. tüübi diagnoosi. Ehkki 3. tüüpi põdevaid inimesi võib leida kõikides riikides, on nende arv kõige suurem Norrbottenis, Rootsis.  Selle tõenäoliseks põhjuseks on suhteliselt isoleeritud rahvastik, kus on sage üks kindel haigusseoseline mutatsioon.

Siit leiate lisateavet Gaucheri haiguse kohta