Mis on Pompe haigus?

Pompe haigus on harvaesinev pärilik haigus, mis võib esineda mõlemast soost lastel ja täiskasvanutel, sõltumata etnilisest päritolust. Haigus avaldub ainult siis, kui pärite vigase geeni mõlemalt vanemalt.

 

Pompe haigus kuulub mitmesse haiguse gruppi:  

  • Geneetiline haigus (haigust põhjustavad vanematelt päritud geenivead)
  • Neuromuskulaarne haigus (häiritud on lihaste töö)
  • Ainevahetushaigus (häiritud on rakkude ainevahetuslikud protsessid)
  • Lüsosomaalne ladestushaigus (ensüümi puudumise tõttu ladestuvad/kuhjuvad laguproduktid ühes kindlas rakuosas – lüsosoomis)

Lugege lähemalt Pompe haiguse põhjuste kohta

   

Mis juhtub kehas, kui Sul on Pompe haigus?

Vaadake filmi, mis selgitab, mis on Pompe haigus, mis juhtub kehas ja millised on tavalised sümptomid Pompe haigust põdevatel inimestel.

   

   

Kui paljudel inimestel on Pompe haigus?

Pompe haigus on väga haruldane. Maailmas esineb seda haigust 1 inimesel 40 000 hulgast. 

Sarnaneb lihaste düstroofiale

Pompe haigus meenutab lihaste düstroofiat - kõige tavalisem sümptom on nõrgad lihased. Kui haigust ei ravita, siis lihasnõrkus progresseerub ja see võib põhjustada mitmeid süvenevaid terviseprobleeme. 

Lugege Pompe haiguse sümptomite kohta

Ainevahetushaigus

Pompe haigus on ainevahetushaigus. "Ainevahetus" kirjeldab kehas toimuvaid bioloogilisi protsesse - nt organism muudab toidu energiaks. Kui teil on ainevahetushaigus nagu Pompe haigus, tähendab see seda, et teie rakkude ainevahetuses on viga ja mõned organismi protsessid ei tööta nii nagu vaja. 

Krooniline haigus

Pompe haigus on kaasasündinud haigus, mida ei saa "välja" ravida. Siiski on võimalik saada erinevat ravi, mis võib leevendada sümptomeid ja vähendada tüsistusi, mida Pompe haigus kaasa toob.

Lugege Pompe haiguse ravi kohta

   

Milline on eluiga Pompe haiguse korral?

Pompe haigusega inimese oodatav eluiga varieerub peaaegu sama palju nagu tervetel inimestel. Seetõttu on väga raske öelda midagi üldist eluea ja Pompe haigust põdeva inimese eluaja kohta. 

On teada, et Pompe haiguse varajane „imikuea“ vorm areneb kiiresti. Seetõttu võivad ravimata jäänud imikud surra haigusest tingitud südame- ja kopsutüsistustesse enne 2. eluaastat. Kiire haiguse diagnoosimine ja ravi alustamine on väga olulised. Elulemus on Pompe haigusega imikute ja laste seas märgatavalt paranenud seoses ensüümasendusravi kättesaadavusega.

Paljudel tekib Pompe haigus hilisemas vanuses - sellist vormi nimetatakse „hilise algusega Pompe haiguseks“. See, millal haigus avaldub ja kuidas või kui kiiresti see areneb, on varieeruv. Täiskasvanutel areneb haigus tavaliselt aeglaselt, alates kõndimisfunktsiooni kadumisest, tuues hiljem kaasa hingamisraskused. Haiguse hilisemas staadiumis võib tekkida vajadus abivahendite (nt ratastooli ja hingamise abivahendite) järele.

Lugege ensüümasendusravi kohta

   

Pompe haigusel on mitu nime

Sõltumata nimetusest on haigus ja sümptomid samad:

  • Happelise maltaasi defitsiit (acid maltase deficiency, AMD)
  • Glükogeeni ladestumise haigus (glycogen storage disease, GSD) tüüp II
  • Glükogenoos, tüüp II
     

Lugege, kuidas diagnoositakse Pompe haigust

Miks on haiguse nimi Pompe?

Pompe haigus on nime saanud Hollandi arsti J.C. Pompe järgi, kes 1932. aastal kirjeldas esimesena sellise haigusega last. 

Tutvuge naisega, kes põeb Pompe haigust

Mis on Pompe haiguse põhjus?

Pompe haigust põhjustab viga ühes inimese umbes 30 000 geenist. Geenid on väikesed infokogumid, mis paiknevad enamikes keha rakkudest. Geenid sisaldavad DNA-koodi, mis ütleb rakkudele, mis on nende ülesanne – umbes nagu keha arvutiprogramm. Kui ühes koodis esineb viga, ei tööta arvutiprogramm õigesti. Sama kehtib ka siis, kui ühes geenis on viga – keha ei toimi nii nagu vaja.

Geenivigade tõttu nõrgad lihased

Pompe haigus on tingitud geenivigadest, mistõttu teie keha kas toodab liiga vähe või ei tooda üldse üht organismi jaoks olulist ensüümi (happeline maltaas). Selle ensüümi puudumise tõttu on häiritud raku ainevahetus, mistõttu laguproduktid kuhjuvad, eelkõige lihastes. Seetõttu on Pompe haiguse kõige tavalisemaks sümptomiks lihasnõrkus – sümptom, mille tõttu Pompe haigust aetakse sageli segamini paljude teiste lihashaigustega.  

Lugege Pompe haiguse sümptomite kohta

Pompe haigus areneb erinevalt

Pompe haigusega inimesed võivad kõndida halvasti, komistada kergesti ja kannatada hingamisraskuste all. Haiguse areng võib olla väga varieeruv. Mõned vajavad aja jooksul abi, et ringi liikuda ja hingata – teised kogevad haigust kerge puudena. 

Lugege elust harvaesineva haigusega nagu Pompe haigus

Mis juhtub kehas Pompe haiguse korral?

Inimkehas on palju rakke. Rakud toodavad ensüüme, mis toetavad organismi bioloogilisi protsesse. Erinevatel ensüümidel on erinevad toimeviisid, tänu millele keha funktsioneerib normaalselt. 

Ühte organismis tavaliselt toodetavatest ensüümidest nimetatakse GAA (tähendab happelist alfa-glükosidaasi/ acid alpha-glucosidase). GAA aitab rakus lõhustada glükogeeni. Pompe haiguse korral ei tooda rakud organismis piisavalt GAA-d. GAA puuduse tõttu ei saa glükogeen organismis normaalsel viisil laguneda glükoosiks. Selle asemel kuhjub glükogeen organismi rakkudesse, eriti lihastesse. Aja jooksul põhjustab ladestumine lihaste kahjustusi ning need ei tööta enam nii hästi kui varem. See võib põhjustada kõndimis- ja/või hingamisprobleeme sõltuvalt sellest, milline lihasgrupp on mõjutatud.

Pompe haiguse korral ei ole piisavalt ensüümi GAA, mis suudaks lagundada glükogeeni – glükogeen kuhjub lüsosoomides, kahjustades lihasrakke ja põhjustades lihaste nõrkust. 

Lüsosomaalne ladestushaigus

Lüsosomaalne ladestushaigus on üldnimetus haiguste grupile, mille puhul organism ei suuda lagundada suuremaid kompleksmolekule ja seeläbi neist vabaneda. Siia gruppi kuuluvad mitmed ladestushaigused – nt Pompe, Fabry, Gaucheri ja mukopolüsahharidoosid (MPS). 

Laguproduktid kuhjuvad ja ladestuvad lüsosoomidesse - raku organellidesse, mille ülesandeks on jääkainete väljaviimine rakust (n.ö. "raku prügikastid").

Lugege Pompe haiguse ja pärilikkuse kohta