Diagnoos ja pärilikkus lihashaiguste korral

Lihashaigusi võib olla raske diagnoosida, kuna sümptomid võivad olla inimeseti ja haiguseti väga erinevad. Lisaks võivad muud haigused peale tegeliku lihashaiguse anda sümptomeid lihastes, nt vähenenud liikuvust või valu. See puudutab muuhulgas närvihaigusi (närviradasid mõjutavad haigused), nt hulgiskleroos, kuid ka tavalisi haigusi, nt gripp, mis võib põhjustada lihasvalu.

Pärilikud lihashaigused

Rääkides pärilikest lihashaigustest, kinnitatakse diagnoos reeglina geenitestiga. Haigused nagu Pompe haigus, jäsemevöötme lihasdüstroofia (LGMD), Duchenne‘i lihasdüstroofia, Beckeri lihasdüstroofia (BMD), müotooniline düstroofia ja mitokondriaalsed haigused on kõik geneetilised haigused, mis tulenevad veast või geneetilisest muutusest vanematelt saadud geenides. Seetõttu nimetatakse neid geneetilisi haigusi mõnikord kaasasündinud haigusteks, ehkki leidub ka kaasasündinud haigusi, mis ei ole põhjustatud geeniveast (vigasest geenist).

Geneetiliste haiguste uurimisega ja nõustamisega tegelevad meditsiinigeneetikud, vajalik saatekiri. 
 

Kas mu lapsed pärivad haiguse?

Mathildel on Pompe haigus ja tänu haigusele on ta füüsiliselt nõrk. Ebakindlus tuleviku suhtes pani teda kahtlema, kas ta võiks saada hakkama ema rolliga.

Kuulake lisaks, mida Mathilde räägib oma mõtetest seoses perekonna loomisega, kui tuleb elada harvaesineva päriliku haigusega.