Kuidas pärandub Pompe haigus?

See, kas teil on Pompe haigus või mitte, sõltub geenikombinatsioonist, mille olete saanud oma vanematelt. 

Pompe haigusega inimestel on viga geenis, mis toodab ensüümi nimetusega GAA. Geenivigade tõttu on rakkudes kas liiga vähe või üldse mitte aktiivset GAA ensüümi. Seetõttu ei suuda organism lagundada glükogeeni nii nagu vaja, see kuhjub ja kinnitub lihasrakkudes. See omakorda on Pompe haigusest tingitud terviseprobleemide põhjuseks.

Pärilik haigus & pereelu

Kas peaks tooma ilmale lapsi, kui elad harvaesineva, päriliku haigusega?

Mathilde, kellel on haruldane Pompe haigus, räägib siin oma mõtetest ja hirmust seoses emaks olemisega.

Kas Pompe haigust on võimalik ennetada?

Pompe haigust ei saa ennetada. Vanematena pole teil mingit võimalust mõjutada, millised geenid antakse edasi lastele ja seetõttu ei saa teha midagi, et ennetada Pompe haigust. Juhul kui teil on Pompe haigus, ei saa te samuti midagi teha, kuna haiguse põhjuseks on vigane geen, mille olete pärinud oma vanematelt. 

Lugege, milline on Pompe haiguse pärandumisrisk

Pärandumisrisk

Kui emal või isal on Pompe haigus või nad on Pompe haigust põhjustava haigusseoselise ehk 'vigase' GAA-geeni kandjad, siis on risk, et haigus pärandub nende lastele.

Oma vanematelt saadud GAA geenikombinatsioon on see, mis määrab, kas inimene saab Pompe haiguse või mitte: 

  • Kui mõlema vanema GAA-geenid on normaalsed, siis laps ei saa Pompe haigust.
  • Kui mõlemal vanemal on ainult üks 'vigane' GAA-geen (st nad on Pompe haiguse kandjad), on 25% tõenäosus, et laps saab Pompe haiguse.
  • Kui ühel vanemal on kaks tervet GAA-geeni ja teisel vanemal on üks või kaks 'vigast' GAA-geeni, võib laps olla haiguse kandja, kuid ei põe Pompe haigust.

Pompe haiguse välja kujunemiseks tuleb niisiis pärida 'vigane' GAA-geen mõlemalt vanemalt. Kui saate 'vigase' geeni ainult ühelt vanemalt, siis teil endal Pompe haigust ei teki, kuid olete haiguse kandja. See tähendab, et võite 'vigase' geeni anda edasi oma lastele.
 

Mida tähendab olla haiguse kandja?

Kui olete Pompe haiguse kandja, siis teil endal haigust ei ole, kuid teil on üks 'vigane' GAA-geen, mis võib edasi kanduda teie lastele.

Ehkki Pompe haiguse kandjatel on üks 'vigane' GAA-geen, siis tagab nende teine normaalne GAA-geen, et rakkudes toodetakse piisavalt ensüümi organismi kahjustuste vältimiseks. 

Tutvuge, kuidas teha kindlaks, kas olete Pompe haiguse kandja

Pärandumisrisk, kui olete ise haiguse kandja

Pompe haigus on nn "autosoom-retsessiivselt" päranduv haigus.

Selle tähenduse mõistmiseks püüdke ette kujutada, et nii mees kui naine on mõlemad Pompe haigusseoselise geeni kandjad. Neil ei ole endal haigust, kuid nad mõlemad kannavad ühte 'vigast' GAA-geeni ja ühte normaalset GAA-geeni. Kui nad saavad ühise lapse, juhtub järgmine:

  • Tõenäosus, et laps pärib kaks 'vigast' GAA-geeni ja saab seega Pompe haiguse on 1:4 (25%).
  • Tõenäosus, et laps pärib ühe 'vigase' GAA-geeni ja saab seega Pompe haiguse kandjaks (kuid ei saa ise Pompe haigust) on 2:4 (50%) .
  • Tõenäosus, et laps pärib kaks normaalset GAA-geeni ja on terve (ei saa Pompe haigust ega ole haiguse kandja) on 1:4 (25%).

Pärandumisrisk, kui ühel vanematest on Pompe haigus või ta on haiguse kandja

Kui ühel vanemal on üks või kaks haigusseoselist ehk 'vigast' GAA-geeni, kuid teisel vanemal on kaks tervet GAA-geeni, võib laps olla haiguse kandja, kuid ei saa põdeda Pompe haigust.

Mathildel on Pompe haigus – lugege tema mõtteid laste saamise kohta

Pärandumisrisk, kui ühel vanematest on Pompe haigus ja teine on haiguse kandja

Kui ühel vanemal on Pompe haigus ja teine on haiguse kandja, siis on tõenäosus 1:2 (st 50%), et kõik nende ühised lapsed saavad Pompe haiguse ja samaaegselt 100% tõenäosus, et kõik nende lapsed on haiguse kandjad. 

Pärandumisrisk, kui mõlemal vanemal on Pompe haigus

Kui mõlemal vanemal on Pompe haigus, siis saavad kõik nende ühised lapsed kindlasti ka Pompe haiguse. 

Lugege, kuidas sugupuu uurimine aitab tuvastada haiguse esinemise riski

Sugupuu uuringud Pompe haiguse korral

Pompe haigus on pärilik haigus. Seetõttu on perekonnas esineva Pompe haiguse korral kõrgem risk, et ka teistel pereliikmetel on haigusseoseline ehk 'vigane' geen, mille nad võivad edasi anda oma lastele.

Ehkki Pompe haigus on tervikuna rahvastiku seas haruldane, on Pompe haigusega isikute lähisugulastel suurem tõenäosus saada Pompe haigus või selle kandjaks võrreldes juhusliku inimesega üldpopulatsioonis.

Pärandumisriski tõttu on soovitatav, et Pompe haigusega inimeste pereliikmeid uuritakse haiguse suhtes. Mitte ainult Pompe haigusega inimese õdesid-vendi, vaid ka onusid ja tädisid. Varajane diagnoos on oluline haiguse tõhusaks raviks ja kontrolli all hoidmiseks. 

Lugege, kuidas Pompe haigus perekonnas edasi antakse

Kuidas testitakse Pompe haigust?

Ensüümaktiivsuse test ehk ensüümi alfa-glükosidaasi (GAA) aktiivsuse määramine: 
Pompe haigusega inimestel on tavaliselt GAA-ensüümi tase madalam kui tervetel inimestel, seetõttu on ensüümaktiivsuse määramine tavaline Pompe haiguse uuring. Testi tehakse väikese veretilga abil, meetod sobib ka vastsündinute uurimiseks.

Lugege lähemalt diagnoosi kinnitamise kohta

 

Geenitest: Diagnoosi kinnitamiseks tehakse geenitest (vereanalüüs). Seda meetodit tuntakse ka genotüübi määramisena.

Geenitest aitab tuvastada ka Pompe haiguse kandjad, ehkki haiguse kandjatel ei ole sümptomeid ja neil on normaalne või peaaegu normaalne GAA-tase. Enne embrüo või loote võimalikku uurimist Pompe haiguse suhtes on oluline teha kindlaks, millised geenimuutused esinevad vanematel.

Lugege, millega geneetiline nõustamine saab teid aidata

Geneetiline nõustamine

Kui ühel inimesel perekonnas on Pompe haigus, on tõenäoline, et ka teistel pereliikmetel võib haigus esineda või nad võivad olla haigust põhjustava geenimuutuse kandjad. Ennekõike on riskirühmas Pompe haigusega inimese õed-vennad. Pärilikkus võib tekitada küsimusi - keda tuleks testida, kuidas tulla toime haiguse diagnoosiga ja kas tulevased lapsed võivad olla haigusest mõjutatud? 

Vastuse nendele paljudele küsimustele võib anda geneetiline nõustamine. 
Eestis teostavad geneetilist nõustamist meditsiinigeneetikud, vajalik saatekiri.
Geneetiline nõustamine on võimalus saada rohkem teavet selle kohta, kas teil endal või teie lapsel on või võib välja kujuneda pärilik haigus. Nõustamine on soovitatav, kui teie perekonnas esineb pärilik haigus või päriliku haiguse kahtlus. 

Lugege, kuidas sugupuu uurimine aitab tuvastada haiguse esinemise riski

Kuidas saab geneetiline nõustaja teid aidata?

Geneetilise nõustamise käigus

  • kogutakse info patsiendi ja tema perekonna kohta ja määratakse vajadusel geenitestid;
  • hinnatakse kuidas pärilikkus on seotud konkreetse haigusega ja haiguse tekke riski sugulastel;
  • nõustatakse, kui olete protsessi pärast mures ja otsitakse koos lahendusi;
  • nõustatakse pereplaneerimise teemal.

Kuidas saada geneetilist nõustamist?

Kui vajate geneetilist nõustamist, arutage oma pere- või raviarstiga vajadust konsulteerida meditsiinigeneetikuga, vajalik saatekiri. 

Lugege lähemalt Pompe haiguse põhjuste kohta