Pompe haiguse sümptomid

Lihasnõrkus on harvaesineva Pompe haiguse kõige tavalisem sümptom. Nõrgenenud lihasjõud tähendab seda, et Pompe haigusega inimestel on sageli raskusi liikumisega ja võivad esineda hingamisraskused. Südameprobleeme esineb sageli just Pompe haiguse „imikuea“ vormi korral, harvem ka vanematel lastel ja täiskasvanutel. 

Mathilde koges mitmeid sümptomeid

Väsimus, gripilaadsed sümptomid, hingamisteede infektsioonid. Mathilde koges paljusid sümptomeid, kuid kulus mitmeid aastaid, enne kui ta sai teada, et need olid tingitud haruldasest haigusest - Pompe haigusest. Kuulake sümptomite kohta, mis viisid diagnoosini.

Millal sümptomid avalduvad?

Pompe haiguse esmased sümptomid võivad avalduda väga erinevas vanuses. Sümptomid võivad ilmneda alates sünnist, noorukieas või täiskasvanuna. See, kuidas Pompe haiguse esimesed sümptomid ilmnevad ja millised on nende tagajärjed, sõltub vanusest esmaste sümptomite avaldumise ajal.

Kuidas sümptomid välja arenevad?

Pompe haiguse sümptomite raskusastmed varieeruvad ja võivad välja kujuneda nii aeglaselt kui ka kiiresti. Mõned inimesed kogevad ainult kergeid nähte, millega nad õpivad elama ja nende elu võib olla tavapärane. Teised kaotavad aja jooksul võime kõndida ja/või ise hingata ja mõju neile on oluliselt suurem. Teil on võimalik saada mitut tüüpi ravi ja ravimeid, et leevendada sümptomeid ja tüsistusi, mida haigus võib tekitada.

Lugege Pompe haiguse ravi kohta

Klassikaline Pompe haigus avaldub imikueas ("infantile onset" vorm)

Kuigi Pompe haiguse sümptomid võivad varieeruda, ilmnevad mõned sümptomid sagedamini kui teised. 
„Imikuea“ Pompe haiguse kõige iseloomulikumad sümptomid:

  • Suurenenud süda (hüpertroofiline kardiomüopaatia) ja sellega seotud südameprobleemid
  • Lihasnõrkusest tingitud keha lõtvus 

Lihasnõrkusega seotud probleemid imikul on:

  • Hingamisraskused 
  • Sagedased hingamisteede infektsioonid
  • Nõrgenenud lõualuulihased, mis põhjustavad imemisprobleeme ja toitmisraskusi (aeglane kaalutõus)
  • Hilinenud areng, nt laps ei pööra ega istu ilma toeta.

Pompe haigusega imikutel ilmnevad esimesed nähud tavaliselt esimeste elukuude jooksul. Mõnikord on need nähtavad kohe pärast sündi. Üks esimesi sümptomeid, mida Pompe haigusega väikelaste vanemad märkavad, on väiksem lihasjõud kui eakaaslastel. Lisaks võivad esineda ka hingamis- ja/või söömisraskused. Haiguse arenedes ning südame- ja hingamislihaste kängudes jääb imik kiiresti tõsiselt haigeks. Ilma ravita tekivad lapsel enne 2. eluaastat eluohtlikud tüsistused, mis on tingitud südame- ja kopsupuudulikkusest.

Lugege, kuidas diagnoositakse Pompe haigust

Pompe haiguse sümptomid lapseeas ("late onset" vorm)

Pompe haigusega lastel võivad sümptomid varieeruda rohkem kui selle haigusega imikutel. Sageli täheldatakse lihasnõrkust jalgades ja puusades. Samuti on tavalised hingamisraskused. 

Väiksematel lastel võivad Pompe haiguse sümptomid avalduda järgmiselt: laps ei õpi kõndima, jooksma või hüppama nii kiiresti kui oodatud, või kaotab varem olemas olnud liikumisvõimekuse. Pompe haigusega lapsed võivad ka komistada või kukkuda sagedamini kui nende eakaaslased. Haiguse süvenemine toimub tavaliselt rohkem järk-järgult kui imikutel.

Vaadake, mis on Pompe haiguse põhjus

Sümptomid Pompe haigusega täiskasvanutel ("late onset" vorm)

Pompe haigusega täiskasvanud kogevad sageli lihasnõrkust jalgades ning puusades ja/või hingamisraskusi. Esimeseks füüsiliseks märgiks võib olla raskus istuvast asendist üles tõusmisega.  

Hingamisprobleemid tekivad enamasti alles pärast liikumisprobleemide ilmnemist, kuid võivad avalduda ka Pompe haiguse esimese sümptomina. Sellisel juhul võite tunda end hingetuna pärast füüsilist pingutust, ärgata peavaluga või tunda end päeval väsinuna, sest teil on esinenud öised hingamisraskused.

Pompe haigusega täiskasvanute seisund halveneb enamasti järk-järgult.

Lugege, milline on Pompe haiguse pärandumisrisk

Kas isteasendist on raske püsti tõusta?

Pompe haigusega täiskasvanutel esineb sageli lihasnõrkust jalgades ja puusades. Istumisasendist tõusmise raskused on haruldase lihashaiguse Pompe üks sümptomeid. Mõned seda haigust põdevad inimesed vajavad püsti tõusmiseks käte abi. 

 

Kas trepist on raske kõndida?

Trepist üles kõndimise raskused on haruldase lihashaiguse Pompe üks omadusi. Pompe haigust põdevad inimesed sõltuvad seetõttu käsipuude toest ja suudavad astuda ainult ühe astme korraga.

Kas käsi on raske tõsta?

Raskused käte üle pea tõstmisel võivad olla haruldase lihasehaiguse Pompe sümptom.

Kas kõnnak on vaaruv?

Lonkav kõnnak on harvaesineva lihashaiguse Pompe üks sümptom. Sümptomid võivad aga inimeseti erineda.